segunda-feira, 13 de setembro de 2010

Método Cuevas Medek Exercises (CME)

Definição
O Método Cuevas Medek Exercises (CME) é uma abordagem fisioterapêutica utilizada para crianças que possuem alteração no desenvolvimento motor causado por síndrome não degenerativa que afeta o Sistema Nervoso Central.


Esta terapia pode ser aplicada a crianças a partir de 3 meses de vida até que elas atinjam o controle da marcha independente. Como os terapeutas que utilizam o Método CME precisam expor à criança a influência da força da gravidade, através do progressivo suporte distal, o uso desta terapia pode ser limitado pela altura e peso da criança.

O Método CME foi criado e desenvolvido por Ramón Cuevas, fisioterapeuta chileno, durante a década de 70, em Caracas, Venezuela.


O princípio fundamental do CME é baseado no fato de que crianças que possuem comprometimento no seu desenvolvimento precisam reforçar seu potencial de recuperação natural. Esta propriedade do Sistema Nervoso Central continua a propulsar o processo de desenvolvimento mesmo após a seqüela ter se instalado.

A reação natural do "potencial de recuperação" isoladamente, não pode tirar a criança da situação de desenvolvimento motor anormal. Por isso é crucial iniciar a terapia motora no momento da detecção dos primeiros sinais de atraso na função motora.

O nível final de independência motora alcançado pela criança irá depender dos seguintes fatores:



1- A detecção precoce da alteração no desenvolvimento motor.

2- A existência do potencial de recuperação cerebral.

3- A aplicação no momento correto de uma abordagem significante de terapia motora.

4- A execução constante de exercícios apropriados até se atingir o total controle motor.



Ramón Cuevas



Ramón Cuevas é fisioterapeuta e criador do Método de fisioterapia CME.

Ramón graduou-se em fisioterapia na Universidade do Chile em 1969. Em 1971, começou a desenvolver a abordagem CME e culminou com sua criação em 1976, apresentado em um artigo intitulado Método Dinamico de Estimulación Motriz (MEDEM) no 4th Congresso Internacional da Associação Americana de Deficiência Mental, na Washington University, Washington D.C.

Em 1973, Ramón Cuevas participou da criação do primeiro centro de Intervenção precoce em Caracas, Venezuela.

Ele tem mais de 35 anos de experiência no tratamento de crianças com disfunção neurológica e músculo-esquelética.

Ramón ensina estudantes e profissionais em todo o mundo e tem participado de conferências na América do Sul e Estados Unidos.

Em 2000, Ramón Cuevas estabeleceu o Programa de Educação Continuada de Cuevas Medek Exercises (CMECEP- sigla em inglês) com o objetivo de aumentar o nível de qualidade dos cursos de CME para profissionais que trabalham com reabilitação pediátrica.

Ramón Cuevas tem publicado numerosos artigos e tem participado de publicações de livros de pais com este assunto.

Ramón Cuevas vive e atende em seu centro em Santiago, Chile, viaja pelo mundo para ensinar CME pessoalmente, com o objetivo de dividir com os participantes a evolução mais recente da terapia CME.



Carta do autor

Somente terapeutas que possuem certificação registrada no Programa de Educação Continuada de Cuevas Medek Exercises (CMECEP) possuem permissão para aplicar CME.

Não existe nenhum curso aprovado de CME sem a participação de Ramón Cuevas.

MEDEK e CME são propriedades intelectuais registradas por Ramón Cuevas.



Características

Provocar o aparecimento de funções motoras automáticas ausentes.

Cooperação e motivação da criança não são requisitos na terapia CME.

Expor a criança à influência natural da força da gravidade com progressivo suporte distal.

Manobras de alongamento são integradas na terapia CME.

Tônus muscular aumentado em extremidades não são obstáculos para se estimular o controle postural em pé.

Um período de triagem é proposto para se demonstrar resultados a curto prazo da Terapia CME.



Avaliação

O Método CME possui um protocolo de avaliação próprio composto de 41 itens.

Na avaliação serão realizados testes para se verificar o estágio motor da criança, sendo avaliado desde controle cervical até marcha independente.

No IMPDor, a avaliação dura em média 90 minutos e é composta pelo protocolo de avaliação CME, além da entrevista com o responsável e avaliação geral da criança. A avaliação é de fundamental importância para que se possam traçar os objetivos terapêuticos. Conhecer a rotina da família, a rotina da criança, as preferências da criança, além dos aspectos motores nos possibilita tratar a criança de forma global. Na avaliação os responsáveis deverão trazer todos os exames relevantes, assim como os relatórios hospitalares e terapêuticos e deverão vestir a criança com roupas confortáveis.



Exercícios

O CME possui mais de 600 tipos de exercícios. Cada exercício representa um desafio biomecânico particular para a criança. Cada exercício de fisioterapia demanda uma resposta ativa da criança e a escolha do exercício sempre estará diretamente relacionada com o potencial de reação dela. A porção de "arte" da terapia CME depende da habilidade do terapeuta CME em escolher e aplicar uma boa seqüência de exercícios durante a sessão de fisioterapia, com o objetivo de "provocar" novas reações espontâneas posturais funcionais.

A porção "científica" da terapia CME reside no emergir de novas respostas do cérebro imaturo.

A terapia CME propõe um período de prova de 8 semanas de tratamento diário para se provar que este programa de terapia pode ajudar a criança a progredir. O objetivo principal deste período de 8 semanas é alcançar pelo menos 3 dos objetivos propostos na avaliação.

Utilizando estes 3 objetivos como critério, os pais terão um método concreto de avaliar a efetividade da abordagem terapêutica utilizada com seus filhos.



Equipamentos

Este conjunto de caixas especiais é utilizado para aplicar a terapia CME assim que a criança tenha condições de se manter de pé apoiada pela coxa. As caixas possibilitam ao terapeuta e aos pais todas as possibilidades biomecânicas funcionais para estimular todo o espectro das reações de estabilidade em bípede e as respostas de equilíbrio.


O equipamento é composto por:

Três caixas com as mesmas medidas, uma caixa alta, uma prancha quadrada, um cubo e uma barra.

Sabendo como tirar vantagem do material CME, a criança poderá ser estimulada dinamicamente para se aprimorar a sua estabilidade em bípede, equilíbrio e controle da marcha. Este conjunto permite ao terapeuta realizar exercícios de forma segura e ergonômica, pois a sua execução acontece dentro do alcance do terapeuta.

Esta mesa com medidas especiais é útil e necessária para realizar o tratamento de crianças desde os exercícios de controle cervical até o momento em que elas sejam capazes de se manter firmemente em bípede auxiliadas pelos tornozelos.



Contra-indicação

Existem algumas contra-indicações para se receber a terapia CME:

Doenças degenerativas.

Osteogênese Imperfeita.

Epilepsia não controlada.

Bebês menores de 3 meses, exceto para terapeutas CME II e CME III.

Qualquer terapeuta que não possua formação em CME assinada por Ramón Cuevas.

Seguir informações passadas por profissionais não graduados em CME.



Perguntas freqüentes

1. O que é CME?

É uma abordagem utilizada em fisioterapia pediátrica baseada em exercícios dinâmicos desafiadores, que são aplicados manualmente em crianças que possuem comprometimento no seu desenvolvimento motor. Esta abordagem propõe objetivos concretos a fim de se estimular bebês e crianças de maneira segura, começando aos 3 meses de vida até muitos anos após nascimento.



2. Quem criou o Método CME?

O conceito da terapia CME foi criado pelo fisioterapeuta Ramón Cuevas.




3. O que significa CME?

É a sigla composta pelas iniciais da frase em espanhol:

Metodo Dinámico de Estimulación Kinesica (MEDEK). Em português significa “Método Dinâmico de Estimulação Cinética”.



4. Quais as características básicas do CME?

CME provoca o cérebro da criança para produzir respostas posturais automáticas e controle motor funcional.

CME expõe os segmentos corporais à influência da força da gravidade.

CME promove o uso do apoio distal máximo no corpo da criança.

CME desafia o sistema neuromuscular da criança com o objetivo de forçar o aparecimento de funções motoras ausentes.

CME integra exercícios de amplitude de movimento em manobras funcionais globais.

Quadros de hipertonia, espasticidade ou hipotonia NÃO limitam o uso da terapia CME.

Durante uma sessão CME, a irritabilidade emocional da criança é uma reação totalmente aceitável e não é visto como fator negativo para os objetivos da terapia.

O comprometimento intelectual da criança não é limitação ao programa de exercícios.





5. Que tipos de problemas motores podem ser tratados com CME?

Qualquer grau de atraso no desenvolvimento motor causado por:

Paralisia Cerebral.
Síndrome de Down
Doenças não degenerativas
Hipotonia.




6. Que tipo de avaliação é utilizado em CME?

O protocolo de avaliação foi desenvolvido em 1972 por Ramón Cuevas como um importante componente do conceito original de CME. Durante um período de 4 anos, esta avaliação passou uma experimentação minuciosa como parte curricular do projeto de pesquisa ARYET (auto risco e estimulação precoce). Este projeto foi coordenado por Neumann foundation e Clinic University Hospital em Caracas, Venezuela de 1977 a 1980.

A avaliação CME contem 41 itens desde controle cervical até atividades básicas de marcha e equilíbrio.



7. O que significa período de prova?

Após uma avaliação inicial, alguns objetivos específicos de progressos motores posturais funcionais são estipulados para serem obtidos no “período de prova” do tratamento de 8 semanas. Os pais são encorajados a participar ativamente para o sucesso dos objetivos.



8. Quanto deve ser o envolvimento dos pais no Programa Domiciliar?

O tempo de terapia varia de 30 a 45 minutos. Em bebês pode chegar a 20 minutos de terapia no início do tratamento. A situação ideal seria repetir a sessão duas vezes ao dia com um intervalo de 4 horas ou mais entre cada sessão. De acordo com os recursos da família, a participação dos pais pode reduzir em escala proporcional a intervenção do terapeuta.



9. O que faz CME ser uma escolha útil e efetiva para o tratamento de crianças com atraso?

A terapia CME pode direcionar o potencial de recuperação da criança à melhora funcional máxima, pois em cada exercício, a criança experimenta novas sensações através de posturas e movimentos que ela não pode fazer sozinha e nem através de exercícios de terapias convencionais.



10. Como funciona o programa intensivo ?

Avaliação do desenvolvimento, para se determinar o nível motor da criança.

Aplicação do programa de exercícios por um período intensivo de no minimo 1 semana e máximo de 4. Este programa é aplicado em 2 sessões de 45 minutos por dia para as primeiras 10 sessões. Após este período de estimulação intensiva, a partir do 6º dia os pais serão cuidadosamente treinados para o programa domiciliar. O final do programa será a filmagem para ilustrar com todos os detalhes cada exercício recomendado



quarta-feira, 16 de junho de 2010

GESSO SERIADO




A maior parte dos relatos da literatura concorda que o uso de órteses e gessos seriados facilita, em combinação com outros métodos, o desenvolvimento de padrões funcionais melhores em pacientes com espasticidade.
O gesso seriado é comumente usado após injeções de toxina botulínica tipo A com o objetivo de diminuir a espasticidade (contratura em equino) dos MMII. A razão para esta estratégia é fazer uso deste período de relaxamento muscular para alongar a musculatura dos membros inferiores (especificamente o tríceps sural). O método de realização do gesso seriado baseia-se na colocação da criança em posição pronada com o joelho flexionado a 90 graus. O gesso é aplicado com as articulações em posição neutra e com o tornozelo em máxima dorsiflexão passiva. Os gessos são trocados uma vez por semana por um período de três semanas e a cada troca há sempre necessidade de aumentar ao máximo a dorsiflexão passiva.
Muitos trabalhos na literatura discutem o uso da toxina botulínica associada ao gesso seriado. Booth M. Y. e cols. compararam pacientes que receberam tratamento com TBA e gesso e pacientes que somente receberam tratamento com gesso seriado. Os autores concluiram que o tratamento conjunto auxiliou os pacientes a atingirem melhor grau de movimentação do membro comprometido se comparado aos pacientes que receberam somente tratamento com gesso. Glanzman A. M. e cols da mesma forma concluíram em sua análise comparativa que os pacientes que receberam TBA e gesso obtiveram melhor resposta se comparados aos pacientes que receberam somente TBA. Bottos M. e cols. conlcuíram em seu trabalho que a TBA reduz a espasticidade e melhora a performance funcional da estabilidade e de marcha e que a associação da TBA e gessos seriados provê resultados mais marcantes e duradouros. Em contrapartida, Blackmore e cols. realizaram uma revisão sistemática dos efeitos do gesso associado ou não a TBA em pacientes com paralisia cerebral e pé em equino sendo sua conclusão contrária a maior parte dos relatos da literatura afirmando que não há evidência a favor e nem contrária a superioridade do uso do gesso associado a TBA. Em dezembro de 2007 foi publicado um importante estudo piloto realizado na Suíça comparando o uso precoce e tardio do gesso seriado associado a TBA que demonstrou um benefício claro na utilização do gesso seriado de forma tardia. Os autores recomendam a colocação do gesso somente 4 semanas após a aplicação da TBA na musculatura de tríceps sural. Sua argumentação baseia-se no fato de que o gesso colocado mais tardiamente ( 4 semanas X 2 semanas) evita episódios de dores intensas e desenvolve resultados mais duradouros no combate a espasticidade.
Neste apanhado geral sobre tratamento de espasticidade dos membros inferiores vale a pena ressaltar que de forma alguma tratamentos isolados alcançam objetivos ótimos. A reabilitação é um processo a longo prazo e que envolve uma complexa equipe multidisciplinar que em conjunto é capaz de proporcionar ao paciente uma melhor qualidade de vida frente a sua deficiência.

Tratamento da Paralisia Cerebral do tipo espástica após aplicação de Toxina BotulínicaTipo A em musculatura de Isquiotibiais Mediais

Ivani Morales Xavier, Fernanda Cavalheiro

e-mail: ivanifisio@yahoo.com.br

Orientador: Cleber Ricardo Cavalheiro

Colaboradores: Adriano Camilo Erbele, Jamile Gabriela Bronzatto Bassetto, Luiz Antonio

Pelegrino

Instituição: Hospital Estadual Bauru – Bauru/SP

End: Av. Eng. Luiz Carrijo Coube, 1-100 Jd. Santos Dumont, Bauru-SP

Palavras-Chaves: Paralisia cerebral, Toxina Botulínica tipo A, Espasticidade.

Introdução


 

A Paralisia Cerebral (PC) é definida como um grupo não progressivo, mas

freqüentemente mutável de distúrbios motores, especialmente do tônus e da postura,

secundário a lesão do sistema nervoso central em desenvolvimento, ou seja, desde a fase

embrionária até os dois anos de vida extra-uterina (GIANNI, 2005). A espasticidade é um dos

principais sintomas da síndrome do Neurônio Motor Superior, sendo definida como aumento do

tônus que não só limita o desempenho funcional, mas também pode levar ao desenvolvimento

deformidades (PORTELLA et al. 2004). Em meio a muitas intervenções, com o objetivo de

diminuir a espasticidade e previnir o desenvolvimento de deformidades, encontra-se a

cinesioterapia e mais recentemente a Toxina Botulinica Tipo A (TBA) que é uma neurotoxina

que atua na junção neuromuscular, bloqueando a liberação de acetilcolina na placa motora e

proporcionando um maior relaxamento da musculatura, permitindo um alongamento maior dos

músculos injetados e melhora no padrão da marcha (FARIA, et al. 2001).


 

Relevância do Estudo


 


Avaliar o efeito do tratamento com TBA em portadores de PC espástica

em musculatura de isquiotibiais mediais.


 

Metodologia


 


Ensaio clínico, retrospectivo de caráter quanti-qualitativo, desenvolvido através

de análise de prontuários e dos protocolos do Ambulatório de Toxina Botulínica (Botox) da

Unidade de Apoio e Reabilitação do Hospital Estadual Bauru. A avaliação era composta pelo

arco de movimento articular do joelho e da espasticidade em musculatura de Isquiotibiais

medias realizado pré aplicação e reavaliados 30 dias pós aplicação. Os Critérios de inclusão

foram indivíduos portadores de PC do tipo espástica com indicação de aplicação de TBA e

critérios de exclusão, indivíduos não portadores de PC do tipo espástica. Para análise

estatística foi utilizado o teste não paramétrico de Wilcoxom para dois grupos pareados

(p<0,05).


 

Resultados e discussão


 


Foram avaliados 43 prontuários, 27 sexo masculino e 16

feminino, média de idade 5,93 ± 2,87, hemiplégicos (11,63%), diplégicos (65,13%) e

quadriplégicos (23,26%). A Paralisia Cerebral do tipo espástica corresponde a 75% dos casos,

sendo a forma diplégica a mais comum (GIANNI, 2005), com maior incidência no sexo

masculino, condizentes com os resultados encontrados neste estudo (ROTTA, 2002). Em

relação ao arco de movimento houve melhora no ângulo poplíteo lento e rápido, observando

diminuição da espasticidade nos músculos isquiotibiais mediais (Figura 1).


 

Figura 1. Análise do arco de movimento do joelho – ângulo poplíteo no lento e no rápido.


A) Análise do ângulo poplíteo no lento à direita (* p<0.0009)

B) Análise do ângulo poplíteo no lento à esquerda (● p<0.005)

C) Análise do ângulo poplíteo no rápido à direita (▪ p<0.00017)

D) Análise do ângulo poplíteo no rápido à esquerda (○ p<0.00028)

A deformidade em flexão do joelho é causada como mecanismo compensatório da deformidade

do pé eqüino e a deformidade em flexão do quadril, por espasticidade dos flexores do joelho,principalmente isquiotibiais, estando de acordo com os resultados encontrados neste estudo

(RESENDE, NASCIMENTO, LEITE, 2005). Crianças com paralisia cerebral freqüentementeandam com flexão de quadril e joelho, denominado marcha crouch, que aumenta o gastoenergético durante a marcha (CURY et al., 2006).


 

Conclusão


 


A TBA associado a fisioterapia é eficaz no tratamento da PC do tipo espástica,

evidenciado pela diminuição da espasticidade e pela melhora do arco de movimento,

diminuindo assim o risco de deformidades fixas e melhorando o posicionamento das órteses,

trazendo melhora significativa na qualidade de vida dos pacientes.


 

Referências Bibliográficas

GIANNI, M. A. C. Aspectos clínicos. In: MOURA, E. W.; SILVA, P. A. C. Fisioterapia:

Aspectos Clínicos e Práticos da Reabilitação, 1ª ed. São Paulo, Artes Médicas, 2005,

p.13, 80.

CURY, V. C.R.; MANCINI, M. C.; MELO, A. P.; FONSECA, S. T.; SAMPAIO, R. F.; TIRADO, M.

G. A . Efeitos do uso de Órtese na Mobilidade Funcional de Crianças com Paralisia Cerebral.

Rev. Bras. Fisioter. v. 10, n.1, 2006.

FARIA, T. C. C.; MASIERO, D.; SPOSITO, M. M. M.; SAAD, M. A avaliação do uso da Toxina

Botulínica A e da Cinesioterapia na Melhora da Marcha do Portador de Paralisia Cerebral do

tipo Hemiparético. Acta Fisiátrica, v. 8, n 3, p. 101-106, 2001.

PORTELLA, L.V.; SANTIAGO, F. L. D.; MAIA, P. A.; MANCINI, M. C. Os efeitos da toxina

botulínica no tratamento da espasticidade; uma revisão de literatura. Rev. Bras. Fisioter. v. 7,

n. 3 , p. 47-55, 2004.

RESENDE, C. M. G.; NASCIMENTO, V.F.; LEITE, J. M. R. S. Eficácia da Toxina

Botulínica Tipo A Associada a Fisioterapia em uma Criança Hemiplégica Espástica.

Rev. Neurociências, v. 13, n. 1, p 17-20, 2005.

ROTTA, N. T. Paralisia Cerebral, novas perspectivas terapêuticas. Jornal de Pediatria, Vol. 78-

Supl. 1/ S48, 2002.

quinta-feira, 27 de maio de 2010

Physical Activity for the Chronically Ill and Disabled

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A Systematic Review of the Effectiveness of Strength-Training Programs for People With Cerebral Palsy

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A randomized clinical trial of strength training in young people with cerebral palsy

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Neurônios espelho

Allan Pablo LameiraI,2; Luiz de Gonzaga GawryszewskiI,3; Antônio Pereira Jr.II,4

I Universidade Federal Fluminense - UFF
II Universidade Federal do Pará - UFPA


Histórico

Os neurônios espelho foram descobertos por Rizzolatti e colaboradores na área pré-motora de macacos Rhesus na década de 90 (Gallese, Fadiga, Fogassi, & Rizzolatti, 1996; Rizzolatti, Fadiga, Gallese, & Fogassi, 1996). Estes pesquisadores demonstraram que alguns neurônios da área F5, localizada no lobo frontal, que eram ativados quando o animal realizava um movimento com uma finalidade específica (tipo apanhar uma uva passa com os dedos) também eram ativados quando o animal observava um outro indivíduo (macaco ou ser humano) realizando a mesma tarefa.

A importância desta descoberta para a compreensão direta da ação e/ou da intenção do outro animal ou ser humano foi imediatamente percebida (Gallese et al., 1996; Rizzolatti et al., 1996; Rizzolatti & Craighero, 2004). Ou seja, os neurônios espelho, quando ativados pela observação de uma ação, permitem que o significado da mesma seja compreendida automaticamente (de modo pré-atencional) que pode ou não ser seguida por etapas conscientes que permitem uma compreensão mais abrangente dos eventos através de mecanismos cognitivos mais sofisticados (ver revisão em Gallese, 2005).

Além de um estímulo visual explícito (observação de uma ação), estes neurônios podem também ser ativados por eventos que possuem apenas relação indireta com uma determinada ação: (1) a partir de um som habitualmente associado a uma ação, como por exemplo o barulho da quebra da casca de um amendoim (Kohler et al., 2002) (2) pela dedução implícita da continuidade de uma ação, como, por exemplo, quando um macaco observa o movimento de uma mão na direção de um objeto oculto por um anteparo colocado posteriormente à apresentação do objeto ao animal (Umiltà et al., 2001).

Da mesma forma, não é só a ação manual que é capaz de ativar os neurônios espelho. Por exemplo, existem neurônios-espelho que são ativados quando o macaco executa e/ou observa ações relacionadas com a boca, tais como lamber, morder ou mastigar alimentos. Além disso, na mesma região onde são encontrados estes neurônios existe uma pequena percentagem de células que dispara quando macaco observa o experimentador fazer ações faciais comunicativas na sua frente (Ferrari, Gallese, Rizzolatti, & Fogassi, 2003). Em um outro estudo foram comparadas as regiões cerebrais ativadas pela observação de ações comunicativas da região orofacial de cães (latir), macacos (movimentos labiais) e humanos (fala em silêncio). Os resultados, em seres humanos, mostraram que a observação da fala em silêncio ativa a área de Broca no hemisfério esquerdo e a observação dos movimentos labiais de macacos ativa uma parte menor da mesma região cerebral em ambos os hemisférios, mas que a observação do latir do cão só ativa áreas visuais extra-estriadas (Buccino, Binkofski, & Riggio, 2004). Ou seja, quando a ação observada (o latir) não faz parte do repertório de ações do ser humano, os neurônios espelho não são ativados (Buccino et al., 2004, Gallese, 2005).

Os neurônios espelho foram associados a várias modalidades do comportamento humano: imitação, teoria da mente, aprendizado de novas habilidades e leitura da intenção em outros humanos (Gallese, 2005; Rizzolatti, Fogassi, & Gallese, 2006) e a sua disfunção poderia estar envolvida com a gênese do autismo (Ramachandran & Oberman, 2006). Além disso, considerando que a capacidade humana de abstrair intenção a partir da observação de conspecíficos é considerada crucial na transmissão de cultura (ver revisão em Tomasello, Carpenter, Call, Behne, & Moll, 2005), a descoberta dos neurônios-espelho é de importância fundamental para compreendermos o que nos faz diferente de outros animais, em termos cognitivos.



Evidências da existência dos neurônios espelho em humanos

Estudos funcionais usando PET e fMRI

Desde a descoberta dos neurônios espelho em primatas não-humanos, vários estudos utilizando ferramentas de neuroimagem tentam localizar e mapear a presença desses neurônios em humanos. Os resultados sugerem que existe um sistema de neurônios espelho (SNE) em humanos distribuído em várias áreas corticais fronto-parietais. Recentemente, Buccino et al. (2004), através de um estudo com ressonância magnética funcional (fMRI), demonstraram a ativação de áreas frontais (giro frontal inferior e córtex pré-motor) em humanos durante a execução-observação de ações realizadas com a mão, com a boca e com os pés. Essas ativações ocorriam em diferentes setores corticais, de acordo com o efetor envolvido, e seguindo um padrão somatotópico. Mais importante ainda, estes autores demonstraram a ativação da área de Broca pela observação de ações, confirmando resultados anteriores de Rizzolatti e Arbib (1998) obtidos através de tomografia por emissão de pósitrons (PET). Outras funções do SNE foram observadas através do emprego da ressonância magnética funcional (ver revisão em Gallese, 2005; Rizzolatti et al., 2006). Por exemplo, a observação da expressão de nojo em uma outra pessoa que cheira um líquido de odor desagradável ativa a parte anterior da ínsula, estrutura que é também ativada quando a própria pessoa sente nojo (Wicker et al., 2003).

Estes resultados mostraram que a área de Broca não está somente envolvida com o processamento da linguagem oral e do significado de gestos linguísticos. A homologia proposta entre a área de Broca e a área F5 dos macacos, junto com a comprovação recente da participação da área de Broca no SNE sugere que os neurônios espelho podem ter contribuído para a gênese da linguagem humana, servindo de base para a apropriação simbólica de atos motores.



Estudos usando Estimulação Magnética Transcraniana (EMT)

Segundo Fadiga, Craighero e Olivier (2005), estudos de neuroimagem funcional como o fMRI permitem ao pesquisador localizar o SNE no cérebro humano, mas a demonstração de que o córtex motor é realmente ativado pela mera observação de movimentos somente pode ser obtida por técnicas como a estimulação magnética transcraniana (EMT), que permite estimar a modulação na excitabilidade da via cortico-espinhal decorrente da simulação mental. O SNE humano foi investigado através da EMT durante a observação de ações executadas por outros indivíduos. Os resultados demonstraram que o SNE realmente simula a ação observada, pois a transmissão neuronal é facilitada para os músculos associados com a realização dessa ação (Gangitano, Mottaghy, & Pascual-Leone 2001; ver revisão em Fadiga et al., 2005). Semelhante ao observado em estudos empregando ressonância nuclear magnética funcional (fMRI), outros sistemas, além dos envolvidos com a ação manual, mostraram uma facilitação devido à observação de ações. Por exemplo, Watkins, Strafella e Paus (2003) mostraram que a observação de ações buco-faciais da fala facilitam a excitabilidade do sistema motor envolvido com a produção das mesmas ações.



Possível papel dos neurônios espelho no reconhecimento da lateralidade de figuras da mão

Provavelmente, os neurônios espelho estão envolvidos com outras tarefas além do reconhecimento da ação e da intenção em seres humanos. Por exemplo, Parsons (1994) analisou o Tempo de Reação para a discriminação da lateralidade de figuras de mãos. Ele empregou 5 vistas da mão (dorso, palma, vista a partir do polegar, a partir do dedo mínimo e a partir do punho) e analisou a influência do ângulo de rotação sobre o Tempo de Reação separando as rotações realizadas no sentido lateral (afastando-se da linha média do corpo) e medial (na direção da linha média do corpo). Parsons (1994) verificou que o Tempo de Reação para decidir a lateralidade do desenho de uma mão não depende somente do ângulo de rotação do desenho, mas depende principalmente da dificuldade em colocarmos a nossa mão na orientação do desenho. Baseado nestes resultados, Parsons (1994) propôs que, nesta tarefa, a pessoa não gira o desenho para a posição vertical para então decidir a lateralidade. Ao contrário, a pessoa gira mentalmente a representação interna da sua própria mão de modo a fazer com que ela se encaixe no desenho da mão mostrado na tela.

Em resumo, na tarefa de decidir a lateralidade (esquerda ou direita) da figura de uma mão mostrada na tela de um computador, a pessoa deve imaginar implicitamente a sua mão movendo-se para assumir a postura apresentada na tela e, então, verificar se o desenho é da mão direita ou esquerda a partir da correspondência ou não entre a sua mão e o desenho. Cabe ressaltar que a pessoa, geralmente, projeta inconscientemente a mão correta (direita ou esquerda) para a tela e que esta escolha automática (pré-atentiva) é confirmada ou não por processos conscientes (atentivos) posteriormente.

A nossa hipótese é que os neurônios espelho estejam envolvidos com esta tarefa detectando automaticamente tanto a postura quanto a lateralidade da figura da mão e desencadeando o movimento implícito da própria mão (ou seja, da representação mental da mão) em direção à figura. No momento, duas são as evidências (indiretas) suportando essa hipótese. A primeira é que, embora as figuras de patas/mãos de primatas antropóides (chimpanzé, gorila, orangotango e homem) sejam muito diferentes, a decisão sobre a lateralidade destas patas/mãos obedece às mesmas regras observadas na rotação mental de figuras da mão humana. Ou seja, para decidirmos se a figura de uma pata de orangotango é a esquerda ou a direita, projetamos mentalmente a nossa mão para a tela do monitor. Observou-se que é necessário algum tempo para que a orientação da representação mental da nossa mão se modifique até coincidir com a orientação da figura na tela. Isto é evidenciado pelo fato de que as posturas mais difíceis de serem reproduzidas resultam em um Tempo de Reação maior (Gawryszewski, Silva-dos-Santos, Santos-Silva, Lameira, & Pereira Jr., 2007)

A segunda evidência resulta da comparação entre as áreas corticais que são ativadas durante as tarefas clássicas dos neurônios espelho (observação de ações) e aquelas que são ativadas durante a rotação mental e a determinação da lateralidade de partes do corpo. Esta comparação é descrita no ítem a seguir.



Circuitos corticais comuns envolvidos com os neurônios espelho e com o reconhecimento da lateralidade da mão

Vários experimentos demonstram que os neurônios-espelho relacionados com a execução-observação de ações da mão, da boca e dos pés estão presentes também em humanos (Iacoboni, 2005). As áreas homólogas em humanos são o sulco temporal superior (STS), a parte rostral do lóbulo parietal inferior, e o córtex pré-motor ventral, incluindo a área de Broca (Iacoboni, 2005; Rizzolatti, 2005; Rizzolatti & Craighero, 2004; Rizzolatti et al., 2001).

Da mesma forma, a rotação mental de partes do corpo provoca a ativação de sistemas corticais e subcorticais envolvidos com o planejamento e a execução do movimento, tal como os gânglios da base, as áreas motoras e as pré-motoras. Especificamente, Parsons e Fox (1998), através de um estudo usando PET, mostraram que durante uma tarefa de discriminação da lateralidade manual, a área pré-motora suplementar (pré-SMA), as áreas de Brodmann (BA) 44/46 e 4 no hemisfério esquerdo e BA 6, 7 e 37 no hemisfério direito, estão envolvidas com o imaginário motor e a discriminação da lateralidade de partes do corpo.

Outros estudos de neuroimagem também demonstram a ativação do córtex pré-motor e do córtex parietal posterior durante o reconhecimento da lateralidade de figuras da mão (De Lange, Hagoort, & Toni, 2005; Vingerhoets, De Lange, Vandemaele, Deblaere, & Achten 2002).

Desta forma, podemos observar que ocorre uma sobreposição entre as áreas responsáveis por planejar ou simular ações da mão e as áreas do SNE. A nossa proposta é que o SNE esteja envolvido com a tarefa de discriminação da lateralidade da figura da mão, detectando a postura e a lateralidade automaticamente (reconhecimento pré-atencional), para haver depois o movimento implícito da própria mão do sujeito em direção à figura para comparar as formas e assim julgar (conscientemente) a lateralidade da figura.



Implicações

Os neurônios espelho desempenham uma função crucial para o comportamento humano. Eles são ativados quando alguém observa uma ação de outra pessoa. O mais impressionante é o fato desse espelhamento não depender obrigatoriamente da nossa memória. Se alguém faz um movimento corporal complexo que nunca realizamos antes, os nossos neurônios-espelho identificam no nosso sistema corporal os mecanismos proprioceptivos e musculares correspondentes e tendemos a imitar, inconscientemente, aquilo que observamos, ouvimos ou percebemos de alguma forma.

Mas esses neurônios-espelho permitem não apenas a compreensão direta das ações dos outros, mas também das suas intenções, o significado social de seu comportamento e das suas emoções. Iacoboni et al. (2005) usaram a fMRI para demonstrar que os neurônios-espelho não codificam somente ações, mas também a intenção da ação. Nesse estudo foram apresentados três vídeos: “ação”, “contexto (sem ação)” e “intenção”. O vídeo “ação” mostrava uma mão pegando uma xícara de duas formas (preensão em pinça e em garra). O vídeo “contexto (sem ação)” mostrava uma cena com a mesa preparada para se fazer um lanche ou uma mesa com o cenário após o lanche. Os vídeos “intenção” eram a união dos vídeos “contexto” e “ação”. Ou seja, um vídeo mostrava a ação da mão (pegar uma xícara) no contexto de fazer o lanche e outro vídeo, a ação da mão no contexto de arrumar a mesa. Assim, os vídeos forneciam as pistas necessárias para entender a intenção da mão pegando a xícara. Mais especificamente, a mesa preparada para se fazer um lanche (ou após o lanche) e a mão pegando a xícara com uma determinada preensão, sinalizava que “alguém” se preparava para beber (ou para limpar a mesa). A observação de ações realizadas em contextos determinados, comparadas com as outras duas (só ação ou só o contexto), provocaram uma ativação significativamente maior no giro frontal inferior e no córtex pré-motor ventral, onde as ações da mão estão representadas. Desta forma, as áreas pré-motoras com neurônios espelho estão também envolvidas com a compreensão da intenção da ação (Iacoboni et al., 2005 ).

As emoções também podem ser espelhadas pois, quando vemos alguém chorar, por exemplo, nossas células refletem a expressão do sentimento que pode estar por trás das lágrimas e trazem de volta a lembrança de momentos que já vivenciamos. A essa capacidade dá-se o nome de empatia, uma das chaves para decifrar o comportamento e a socialização do ser humano. Essas células também refletem uma série de elementos da comunicação não verbal, como por exemplo, pequenas mudanças na face e no tom de voz nos ajudam a compreender o que o outro está pensando ou sentindo (Dobbs, 2006).

De acordo com Rizzolatti e Craighero (2004), o que caracteriza e garante a sobrevivência dos seres humanos é o fato de sermos capazes de nos organizar socialmente, e isso só é possível porque somos seres capazes de entender a ação de outras pessoas. Além disso, também somos capazes de aprender através da imitação e essa faculdade é a base da cultura humana (Ramachandran & Oberman, 2006; Rizzolatti et al., 2006)

Crianças com autismo têm grande dificuldade para se expressar, compreender e imitar sentimentos como medo, alegria ou tristeza. Por isso se fecham num mundo particular e acabam desenvolvendo sérios problemas de socialização e aprendizado. O comportamento autista reflete um quadro compatível com a falha do sistema de neurônios-espelho. O entendimento de ações (essencial para a tomada de atitude em situações de perigo), a imitação (extremamente importante para os processos de aprendizagem) e a empatia (a tendência em sentir o mesmo que uma pessoa na mesma situação sente, a qual é fundamental na construção dos relacionamentos) são funções atribuídas aos neurônios-espelho e são exatamente essas funções que se encontram alteradas em pessoas autistas (ver revisão em Ramachandram & Oberman, 2006).

Os neurônios-espelho podem explicar muitas habilidades mentais que permaneciam misteriosas e inacessíveis aos experimentos e os neurocientistas acreditam que o aparecimento e o aprimoramento dessas células propiciou o desenvolvimento de funções importantes como linguagem, imitação, aprendizado e cultura.



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sábado, 22 de maio de 2010

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Cardiac disease and Rett syndrome

M Acampa and F Guideri

M Acampa, Section of Internal Medicine, Department of Clinical Medicine and Immunological Sciences, University of Siena, Siena, Italy

F Guideri, Section of Clinical Immunology, Department of Clinical Medicine and Immunological Sciences, University of Siena, Siena, Italy

Correspondence to: Dr M Acampa
Dipartimento di Medicina Clinica e Scienze Immunologiche, Sezione di Medicina Interna, Policlinico 'Le Scotte', viale Bracci, 53100 Siena, Italy; M.Acampa@ao‐siena.toscana.it

Accepted January 26, 2006.

Abstract

Rett syndrome (RS) is a neurodevelopmental disease,1 affecting approximately 1 in 10000–15000 females.2 Clinical severity of RS may vary with increasing age, following a four stage model.3

Keywords: QT interval prolongation, Rett syndrome, cardiac arrhythmias, heart rate variability, sudden death


 

Mutations in the methyl‐CpG‐binding protein 2 gene (MECP2) are present in the majority of cases of RS, but a proportion of atypical cases may result from mutations in CDKL5, particularly the early onset seizure variant.4 MECP2 was originally thought to be a global transcriptional repressor, but recent evidence suggests that it may have a role in regulating neuronal activity dependent expression of specific genes such as brain derived neurotrophic factor (BDNF) which is important in synapse development and neuronal plasticity.4 MECP2 absence or reduction in neurones of Rett children may account for the failure of structural maturation in the brain and for the alterations in neurotransmitters, required for the regulation of normal brain development.5 Neurometabolic alterations include reduced levels of dopamine, serotonin, noradrenaline, choline acetyltransferase, nerve growth factor (NGF), endorphines, substance P, glutamate, and other aminoacids and their receptor levels in the brain.3

Rett patients may survive into middle and old age, but their life expectancy is reduced and the incidence of sudden death (SD) is greater than that of the general population. The mortality rate in RS is 1.2% for year; of these deaths, 48% occur in debilitated people, 13% are from natural causes, 13% occur in those with prior severe seizures, and 26% were SD.6 In comparison, the incidence of SD in the general population, between 1 and 22 years of age, is 1.3 per 100000 patient‐years.7 Possible causes of SD in RS include brain stem autonomic failure (respiratory failure, apnoea, cardiac arrhythmias);8 the possibility that cardiac electrical instability might be the underlying pathogenetic mechanism has prompted efforts to determine the cardiac alterations in RS.

Measurement of organ weights, as recorded in 44 postmortem examination studies, suggests that the heart grows normally until 8 years of age; thereafter the weight is less than the normal range, but it continues to increase, reaching a plateau between 16 and 20 years of age.9

Kearney and colleagues10 examined the cardiac conduction system from postmortem hearts of six RS patients (aged 7–27 years), five of which had suffered from SD. Histological examination showed a significant dispersion of conduction system fibres within the central fibrous body (archipelagos), with focal premature connections to the crest of the ventricular septum (Mahaim fibres). The "archipelagos" of the conduction system in RS resemble the immature configuration of the conduction system in the newborn and young infant, suggesting a possible development arrest in this region of the heart.

In a recent study,11 32 girls with Rett syndrome were evaluated by echocardiography: all had normal cardiac structures, dimensions, and function, suggesting that in RS there are no cardiomyopathies or cardiac valve alterations.

  • Abstract
  • Anatomical findings
  • Electrocardiographic findings
  • Treatment of cardiac alterations
  • Electrocardiographic findings

    In recent years, many studies have shown the presence of risk factors for life threatening cardiac arrhythmias in RS; in particular, a prolongation of QT corrected interval (QTc)—that is, the QT interval divided by the square root of the preceding RR interval (normal values <440 msec).12

    Cardiac arrhythmias

    Sekul and colleagues13 evaluated a total of 61 standard 12‐lead electrocardiograms (ECGs) in 34 individuals with RS aged 2–22 years: sinus tachycardia was observed in 6% of patients (2/34), but no other cardiac arrhythmias were observed.

    Madan and colleagues14 described a case of severe sinus bradycardia in a 2 year old girl with RS, suggesting that this cardiovascular manifestation may provide an explanation for SD in these patients.

    Ellaway and colleagues15 investigated the presence of cardiac tachyarrhythmias in 24 hour Holter ECG monitoring in a cohort of 34 Rett girls, and found no significant arrhythmias.

    Guideri and Acampa16 studied 214 Rett girls with a 10 minute 12‐lead ECG. In one patient an asymptomatic grade 2 sinoatrial block was observed, and in another patient a ventricular tachycardia was documented before death.

    Panossian and Duro17 described a case of atrioventricular dissociation with third degree atrioventricular block in a 6 month old girl with Rett syndrome.

    Ventricular repolarisation

    Sekul and colleagues13 were the first to show alterations of ventricular repolarisation in RS, observing a prolongation of QTc interval (>0.45 sec) in 14/34 Rett girls (table 1), significantly more prolonged across clinical stages. They also showed non‐specific T wave changes in 18/34 Rett girls and other ECG abnormalities such as a right ventricular conduction delay (7/34), and a counterclockwise loop in the frontal plane (2/34).

    Johnsrude and colleagues18 evaluated routine ECGs in 25 RS females, confirming a prolongation of QTc interval (table 1).

    Guideri and colleagues19 showed in 74 Rett children a prolongation of QTc interval without any progression across the clinical stages (table 1); in Rett girls with preserved speech, QTc prolongation was only observed in 20% of patients, but QTc interval was significantly longer than in the control group (0.42±0.03 v 0.40±0.01 sec).

    Ellaway and colleagues15 showed, in a cohort of 34 Rett girls, QTc values ranging from 0.38 to 0.53 sec (mean value 0.44 sec), identifying a prolonged QTc interval in 9/34 patients (table 1) without T or U wave abnormalities.

    Recently, in RS, alterations of ventricular repolarisation were evaluated by means of magnetocardiographic mapping,20 showing in nine Rett girls an abnormal magnetic field gradient orientation, more altered with clinical stage and a prolongation of JT peak, JT end, QT end, T peak‐end intervals, and QT dispersion.20

    Pathogenesis of QTc prolongation is still unknown; but it is well known that cardiac autonomic dysfunction may influence QTc interval duration, in particular sympathetic imbalance may increase QTc interval.21 However, Johnsrude et al showed that Rett children with QTc >0.45 sec and those with QTc <0.45 had similar heart rate variability (HRV) parameters18 (HRV represents the variation of both instantaneous heart rate and RR intervals and is considered a marker of cardiac autonomic nervous system activity22). Similarly, our group did not observe any correlation between sympathetic hyperactivity and QTc prolongation.19

    Recently, we observed low NGF plasma levels in RS patients with prolonged QTc and higher QTc dispersion suggesting a role for neurotrophic factors in the alterations of ventricular repolarisation; low NGF plasma levels may cause an abnormal heart innervation pattern and an increased in QTc interval through a delayed pattern of both nexal and desmosomal junction formation and by the dispersion in the action potential duration23 (fig 11).

    In particular, desmosome alteration may cause the destabilisation of myocardial cell adhesion complexes, inhibiting preservation of normal numbers of gap junctions resulting in heterogeneous conduction and significantly contributing to arrhythmogenesis.24

    Cardiac autonomic nervous system

    There is clinical and experimental evidence that in RS, the autonomic nervous system is abnormal at various levels.25 Julu and colleagues26 measured the autonomic reactions to hyperventilation in RS to understand the interactions between medullary autonomic and cardiorespiratory neurones, suggesting that medullary cardioinhibition is immature in RS; in particular, measuring the cardiac response to the baroreflex, he observed a reduced cardiac vagal tone, leading to sympathovagal imbalance with higher risk of cardiac arrhythmias and possibly SD.

    It is well known that cardiac dysautonomia has a role in the pathogenesis of lethal ventricular arrhythmias: sympathetic stimulation lowers the ventricular fibrillation threshold, whereas vagal stimulation antagonises sympathetic activity and decreases the ventricular fibrillation threshold.27

    Johnsrude and colleagues18 studied HRV parameters from 24 hour ECG ambulatory monitoring in 25 females with RS (aged 3–27 years). Diminished HRV was shown in RS with respect to the mean and standard deviation of normal RR for all 5 minute segments, root mean square successive differences, difference percentage between normal RR >50 msec, and high frequency spectral component power.

    Guideri and colleagues19,28 studied the cardiac autonomic nervous system by means of HRV, and found that: (1) the total power spectrum of HRV was significantly lower in children with RS and this alteration progresses with age and with clinical stages; (2) the sympathovagal balance expressed by the ratio LF/HF (low frequency/high frequency) was significantly higher in RS, reflecting the prevalence of sympathetic activity; and (3) the girls with preserved speech variant show a slight increase of sympathetic tone but a normal values of total power of HRV (fig 22).

    These results suggested that loss of physiological HRV associated with an increase of adrenergic tone and QTc prolongation may represent the electrophysiological basis of cardiac instability and SD (fig 11).

    The pathogenesis of cardiac dysautonomia in RS is not well known; Julu and Witt‐Engerström observed that baseline brain stem functions (breathing rhythm, cardiac sensitivity to baroreflex, and cardiac vagal tone, which are maintained by complex integrative inhibition) are affected in RS, with heterogeneous clinical phenotypes,29 suggesting an insufficient reciprocal innervation and a leak of integrative inhibition within the cardiorespiratory neurones of the brain stem.

    Neurotransmitters may also have a role in the pathogenesis of cardiac dysautonomia (fig 11):): in RS, substance P is deficient in the central nervous system, contributing to the impairment of autonomic nervous system resulting in cardiac dysautonomia.30

    Furthermore, Guideri and colleagues31 observed that serotonin plasma levels are low in RS and correlated positively with sympathovagal balance (LF/HF ratio), suggesting a link between cardiac dysautonomia and serotoninergic dysfunction. Central serotoninergic pathways innervate autonomic areas involved in cardiovascular regulation;32 in particular, an increase in central nervous system serotoninergic neurotransmission reduces the susceptibility to ventricular fibrillation, because the increase in central serotonin produces a decrease in sympathetic nerve traffic to the heart.32 Therefore, it seems likely that the brain's control of sympathetic output is closely linked with central serotoninergic mechanisms (high serotonin/low sympathetic output; low serotonin/high sympathetic output).32 Recently Paterson and colleagues33 observed an altered serotonin innervation and/or uptake in the dorsal motor nucleus of the vagus (preganglionic parasympathetic outflow), suggesting a potential implication for clinical autonomic dysfunction; this alteration may be caused by an overexpression of BDNF that may potentially cause a general disruption of serotoninergic neuronal development and a specific abnormality in serotoninergic synapse formation.

    An alteration of NGF levels may also contribute to an altered sympathovagal balance, because NGF also functions as a modulator of synaptic transmission between sympathetic neurones and cardiac myocytes34 (fig 11).

    In RS, alterations of ventricular repolarisation and cardiac dysautonomia may contribute to life threatening cardiac arrhythmias and probably to the high incidence of SD. QTc prolongation and sympathetic hyperactivity in RS may be reduced by the use of β blockers; however, this does not represent a strong recommendation as in the inherited forms of long QT syndrome in where QT intervals reach much longer values (>500 msec). Furthermore, prokinetic agents (such as cisapride), antipsychotics (such as thioridazine), tricyclic antidepressants (such as imipramine), antiarrhythmics (such as quinidine, sotolol, amiodarone), and antibiotics (such as erythromycin, ketoconazole) should therefore be avoided because of the possibility of precipitating QT abnormalities.

    Julu and Witt‐Engerström29 suggested that the pharmacological manipulation of brain stem neurotransmitters may offer a means of clinical intervention: L‐glutamate is required for baroreceptor input; serotonin receptor type 5‐HT4, angiotensin II, and enkephalin are all modulators of cardiac sensitivity to baroreflex at the nucleus of tractus solitarius; γ‐aminobutyric acid is used also to modulate cardiac sensitivity to baroreflex and cardiac vagal tone by supramedullary centres. Treatment with serotonin analogues or serotonin reuptake inhibitors may be useful in improving serotoninergic neurotransmission as well as sympathovagal imbalance. A case report of a Rett girl treated with a serotoninergic type 2A agonist (buspirone) showed a dramatic improvement in breathing pattern, but no data were reported on cardiac alterations.35

    Recently Guideri and colleagues36 observed a potential pharmacological role for acetyl‐L‐carnitine, which, by exerting neurotrophic properties, may improve cardiac dysautonomia in RS; in particular, acetyl‐L‐carnitine produces a significant increase of HRV total power and a slight reduction of sympathetic overactivity.

    However, large trials looking at mortality or occurrence of arrhythmias should be carried out in order to determine the role for this type of drug in protecting these patients from the risk of lethal arrhythmias and SD.

    Abbreviations

    HRV - heart rate variability

    RS - Rett syndrome

    SD - sudden death

    Footnotes

    Competing interests: none declared


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    Articles from Archives of Disease in Childhood are provided here courtesy of

    BMJ Group


     

Communication in Individuals with Rett Syndrome: an Assessment of Forms and Functions

Robert Didden,1 Hubert Korzilius,2 Eric Smeets,3 Vanessa A. Green,4 Russell Lang,5 Giulio E. Lancioni,6 and Leopold M. Curfs3

1Behavioural Science Institute, Radboud University Nijmegen, P.O. Box 9104, 6500 HE Nijmegen, The Netherlands

2Institute for Management Research, Radboud University Nijmegen, Nijmegen, The Netherlands

3University of Maastricht, Maastricht, The Netherlands

4Victoria University of Wellington, Wellington, New Zealand

5The Eli and Edythe L. Broad Asperger Research Center, University of California, Santa Barbara, CA USA

6University of Bari, Bari, Italy

Robert Didden, Email: r.didden@pwo.ru.nl .

Corresponding author.

  • Abstract

    In the present study we assessed the forms and functions of prelinguistic communicative behaviors for 120 children and adults with Rett syndrome using the Inventory of Potential Communicative Acts (IPCA) (Sigafoos et al. Communication Disorders Quarterly 21:77–86, 2000a). Informants completed the IPCA and the results were analysed to provide a systematic inventory and objective description of the communicative forms and functions present in each individual's repertoire. Results show that respondents reported a wide variety of communicative forms and functions. By far most girls used prelinguistic communicative behaviors of which eye contact/gazing was the most common form. The most often endorsed communicative functions were social convention, commenting, answering, requesting and choice-making. Problematic topographies (e.g., self-injury, screaming, non-compliance) were being used for communicative purposes in 10 to 41% of the sample. Exploratory analyses revealed that several communicative forms and functions were related to living environment, presence/absence of epilepsy, and age. That is, higher percentages of girls who showed some forms/functions were found in those who lived at home, who had no epilepsy and who were relatively young.


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    Rett syndrome is a X-linked neurodevelopmental disorder affecting predominantly females in early childhood. The prevalence is estimated at 1.09 per 10,000 females by the age of 12 years (Laurvick et al. 2006). It is considered to be the second most common cause, after Down syndrome, of severe intellectual disability in females. In up to 90% of individuals with Rett syndrome, mutations in the MECP2 (methyl-cpG-binding protein 2) gene can be found (Smeets et al. 2003).

    Rett syndrome is characterized by a progressive decline in motor and adaptive (i.e., cognitive, communicative) functioning starting when the child is between 5 and 18 months old. The condition results in profound cognitive impairment, stereotyped hand movements, breathing abnormalities (e.g., hyperventilation), seizures, scoliosis, and motor disorders (e.g., spasticity) as a result of which the child may require the use of a wheelchair (Matson et al. 2008b). The decline follows four stages: (a) stage 1: stagnation, (b) stage 2: regression, (c) stage 3: stationary, and (d) stage 4: motor deterioration (Budden et al. 1990; Lavas et al. 2006). Eventually, the child's behavioral repertoire and responsiveness to environmental stimulation is severely limited (Sigafoos et al. 2009).

    Regression and severe deficits in communicative skills are one of the major criteria for Rett syndrome. Early studies (see Budden et al. 1990; Coleman et al. 1988) reported that young children with Rett syndrome often show a range of prelinguistic behaviors that may be used for communicative purposes, but that their speech and language development was restricted to only a few single words at most. Loss of speech and language abilities most often occurred after reaching stage 1, and some children showed some form of nonverbal prelinguistic communication at later stages.

    Other researchers have provided a more detailed picture of communicative forms and functions in children with Rett syndrome. For example, Woodyatt and Ozanne (1992) assessed communicative behaviors in six girls (2–13 years old) with Rett syndrome. All children had lost the ability to communicate through speech after their initial regression and showed inconsistent social-communicative responses. Their expressive language skills were all assessed as being mainly at the preintentional level, but some communicative functions were inferred from the fact that some children engaged in various prelinguistic behaviors that appeared to serve a potential communicative function, including vocalizations, facial expressions, touching, and gazing. However, a confirmed communicative function could be identified in only two children who showed prelinguistic behaviors mainly for requesting objects and for gaining social interactions. All children showed limited imitation skills and older children did not show better communication skills than younger ones.

    These results suggest that some children with Rett syndrome may retain some communicative ability expressed through the use of prelinguistic behavior. If so, it would seem important to develop useful assessments to identify prelinguistic behaviors that the child may use for communication. Once identified, intervention could be targeted to strengthen the child's prelinguistic communication skills.

    For the purpose of assessing the potential communicative forms and functions of existing prelinguistic behaviors in individuals with severe disabilities, Sigafoos et al. (2000a) developed the Inventory of Potential Communicative Acts (IPCA; see Method). Results of studies involving the IPCA have indicated that even when children present with extremely limited communicative and behavioral repertoires (e.g., eye gazing, body movements), they may nonetheless retain some prelinguistic acts that are interpreted by parents and teachers as communicative. Thus these retained prelinguistic acts could be seen as having some communicative functions.

    The possible communicative functions that prelinguistic behaviors might serve for the child include (a) greeting, (b) conversation, (c) requesting an object, and (d) protesting and rejecting. However, these conclusions are based mainly on informant-supplied responses to the IPCA. Results from naturalistic observations to confirm these informant supplied responses remain inconclusive with respect to whether individuals' behaviors were in fact communicative (Dahlgren-Sandberg et al. 2000; Hetzroni and Rubin 2006). For example Dahlgren-Sandberg et al. assessed communicative functions in eight young women with Rett syndrome. Six of them showed some type of social interaction abilities while eye pointing was observed in only few individuals. Expressions of communicative intent (i.e. function) were rare. Also, Hetzroni and Rubin found that in eight girls with Rett syndrome (stage 4), eye gazing was the most common type of communicative behavior. As with the studies by Sigafoos et al. (2000a, b) and Dahlgren-Sandberg et al., the results of Hetzroni and Rubin suggest that is often difficult to assess the communicative function of prelinguistic behaviors in individuals with severe disabilities. However, it is unclear if this difficultly also extends to older individuals with Rett syndrome. One might suspect that over time, it may become easier to identify the communicative functions of a person's prelinguistic behaviors as these behaviors may become more situationally-specific over time and/or informants may improve in their ability to interpret the person's communicative intent over time.

    There are several studies that have assessed communicative abilities in large samples of individuals with Rett syndrome and which have included both children and adults. For example, Cass et al. (2003) assessed communicative abilities in 87 children and adults with Rett syndrome who were referred to a tertiary multidisciplinary clinic. Two-thirds of the sample (66%) used eye pointing for communicative purposes and about half (51%) were able to make choices. Few (7%) used words with any communicative intent. Analyses revealed that communication abilities were not related to age or to epilepsy and breathing difficulties, though there was a significant positive correlation between communication ability and mobility and self-help skills, and a negative correlation between communication ability and oral motor dysfunction.

    Results from another study (Lavas et al. 2006), involving 125 children and adults (age range 2.5–55 years) with Rett syndrome, showed that most children (69%) used one or more words during early childhood, but stopped speaking by 3 years. Forty individuals (32%) used some type of communication aid (e.g., pictures, yes/no board). However, an interesting finding was that only 4% of them used graphical means to express their will. Most individuals (90%) could express their will by eye pointing while half of the sample (55%) used vocal means (e.g., sounds, laughter, screaming) for that purpose.

    While the aforementioned studies have assessed communicative behaviors in individuals with Rett syndrome, several shortcomings should be mentioned: (a) sample size was small and selected (e.g., Dahlgren-Sandberg et al. 2000; Hetzroni and Rubin 2006), (b) detailed information on communicative form (e.g., Budden et al. 1990; Coleman et al. 1988) and communicative function (e.g., Lavas et al. 2006) was lacking, and/or (c) associations between communicative form/function and other variables, such as living circumstances were not explored (e.g., Lavas et al. 2006).

    The aim of the present study was to (a) assess a comprehensive range of communicative forms and functions in a large sample (n=120) of females with Rett syndrome, and (b) explore associations between form/function and other variables such as syndrome stage, presence of epilepsy/breathing difficulties, age and living setting. For this purpose, we used the Inventory of Potential Communicative Acts (see Method).


  •  

    Method

    Participants and Setting

    The IPCA questionnaire (see below) was sent to 190 parents who were members of the Dutch Rett Syndrome Parent Association and who had a child with Rett syndrome. In an accompanying letter, parents were asked to complete the IPCA jointly. If their child lived in a residential facility, they were asked to complete the IPCA together with a staff member who knew the child well. Parents were sent a reminder after 5 weeks. We received 120 completed IPCAs, constituting a response rate of 63%.

    Participants were 120 females, and their mean age in years was 21.1 (SD=11.97; range: 5–55). Rett syndrome was confirmed (MECP2 mutation) in 89 (74%) of the cases. Of the participants, 50% had classic or typical Rett syndrome, 24% had atypical Rett syndrome while syndrome type was unknown in 26% of the participants.

    Most participants (65%) lived at home with his or her parents, 35% lived in a residential facility, and/or 8% lived in a community based group home. Of the sample, 72 females (60%) had epilepsy, of which 29 (40%) were seizure-free as a result of anticonvulsive medication. Most participants (76%) had breathing difficulties/disturbances of whom 35 (38%) showed shallow breathing, 29 (32%) had hyperventilation, 70 (76%) had breath holding spells, 30 (33%) showed forced expulsion of air. Most participants (i.e., n=90; 75%) were wheelchair bound and scoliosis was present in 73 females (61%).

    Inventory of Potential Communicative Acts

    The IPCA is a tool for the assessment of form and function of communicative behavior in people with severe communication impairments. It seeks to identify potential communicative acts or communicative forms that may be used by an individual for any of 10 communicative functions. A potential communicative act is defined as any behavior that the informant has identified as being used by the participant for communicative purposes (Sigafoos et al. 2000a, b). The IPCA is based on an extensive review of the literature and analyses of communicative forms and functions expressed by individuals with developmental disabilities and communication impairment (see e.g. Sigafoos et al. 2000a, b; Keen et al. 2002).

    In the IPCA, ten categories of communicative function are delineated and accompanying questions are used to identify the forms of behavior that the child uses to accomplish each of these ten communication function. These categories (and example questions) are (a) social convention (e.g. 'How does your child greet you?'), (b) attention to self (e.g. 'How does your child request your attention?'), (c) reject/protest (e.g. 'What does your child do if a routine is disrupted?'), (d) request an object (e.g. 'How does your child let you know that s/he wants something?'), (e) request an action (e.g. 'How does your child let you know that s/he wants help with dressing?'), (f) request information (e.g. 'How does your child let you know that s/he needs clarification if s/he does not understand?'), (g) comment (e.g. 'How does your child let you know that s/he is happy?'), (h) choice making (e.g. 'How does your child choose between two objects?'), (i) answer (e.g., 'How does your child react when someone talks to him/her?'), and (j) imitation (e.g. 'How does your child imitate something that you say or do?').

    The IPCA was developed through initial field testing with 30 children with developmental disabilities and severe communication impairments (Sigafoos et al. 2000a). The results of that field testing indicated that the IPCA was appropriate for gathering descriptive information on the existing pre-linguistic communicative behaviors of children with developmental disabilities and severe communication impairments (Sigafoos et al. 2000a, b). Field testing also indicated good agreement between parents and teacher informants, suggesting the IPCA has adequate inter-informant agreement for the purpose of identifying the existing pre-linguistic communicative behaviors of children with developmental disabilities and severe communication impairments (Sigafoos et al. 2000a). The IPCA has also been shown to have adequate predictive validity for identifying intervention targets in programs aimed at replacing pre-linguistic communication acts with more formal communication skills (Keen et al. 2002; Tait et al. 2004).

    The IPCA was translated into Dutch and completed by parents and caretakers who knew the participant for at least 6 months. For the purpose of this study, several additional questions were added (e.g., type and stage of Rett syndrome, age, epilepsy, breathing difficulties, scoliosis, and living setting). Parent and caregiver informants were asked to describe the communicative behaviors (i.e. forms) that s/he had observed in the individual with Rett syndrome for each of the above ten categories. In the IPCA, a wide variety of examples of communicative behaviors or forms are given as examples from which the informant may choose. These are nonsymbolic (e.g., eye gazing, pointing, facial expressions, bodily movements, vocalizations, challenging behavior) and symbolic communicative behaviors (e.g., use of pictures, and pointing to a picture on a communication board). Informants were encouraged to mention other communicative behaviors that were not included in the list of examples of communicative acts.

    Statistical Analyses

    Each returned IPCA was summarized and entered into tables for analysis. The first analysis was percentage of individuals with Rett syndrome who showed each communicative form for each of the ten communicative functions. This was calculated for the overall sample based on the communicative behaviors that were mentioned by respondents. Following this, comparisons were made of the percentage of individuals that showed each communicative form and function by syndrome stage, presence of epilepsy/breathing difficulties, age, and living environment. These comparisons were made using chi-square analyses.


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    Results

    Percentages of females with Rett syndrome who showed communicative forms for each of the ten communicative functions are shown in Table 1. Most of the communicative behaviors are pre-linguistic or non-symbolic. A variety of communicative forms were used of which the most common types were eye contact/gazing and laughing/smiling. Only 15 to 16% of the females used some type of symbolic communication (i.e. speech/words) for the purpose of requesting. In our sample, other symbolic communication forms, such as manual signs or voice output devices, were not mentioned by respondents. The most often endorsed communicative functions were social convention, commenting, answering, requesting and choice-making. Problematic topographies (e.g., self-injury, screaming, non-compliance) were being used for communicative purposes in 10 to 41% of the sample. Such topographies were mainly used for the purpose of commenting, and requesting an object, attention and/or action. Finally, only a small number of females (13%) showed stereotyped hand movements and this behavior was shown for the purpose of commenting.



     

    Table 1

    Percentages of females with Rett syndrome showing communicative forms for each of the ten communicative functions

    Tables 2, 3 and 4 show percentages of females with Rett syndrome that showed communicative forms and functions as related to other variables. Outcomes were compared for females living at home and those living in a residential facility (Table 2), females with and without epilepsy (Table 3), and females in different age groups (Table 4).



     

    Table 2

    Percentage of females with Rett syndrome who are living at home and in a residential facility and who show functions and forms of communicative behaviors, chi-square and p-values



     

    Table 3

    Percentage of females with Rett syndrome with and without epilepsy who show forms and functions of communicative behavior, chi-square and p-values 


     



     

    Table 4

    Percentage of children (4–12 years), youth (13–21 years) and adults (22–54 years)with Rett syndrome who show functions and forms of communicative behaviors, chi-square and p-values

    Results in Table 2 show that there were significant differences between females with Rett syndrome who lived at home and those living in a facility in 'eye contact/gaze' for the purpose of rejecting and protesting and requesting an object. Other significant differences were for 'laughing/smiling' (for choice-making and answering), and 'vocalizations' (for request an action). In general, several communicative forms and functions were most often found in females who lived at home than in those living in a facility except for 'closing eyes' which was more often found in females living in a facility.

    The presence or absence of epilepsy was related to communicative forms in that more females without epilepsy used 'approaching of another person' for the purposes of social convention and drawing attention to oneself than females with epilepsy. Females without epilepsy for example were more often 'looking happy' for the purpose of answering than those with epilepsy. Generally, communicative forms and functions were more common in females without epilepsy than in those with epilepsy.

    There were several significant differences in communicative forms/functions between age groups (see Table 4). For example, results suggest a linear trend across age groups in the percentage of females with Rett syndrome in terms of communicative forms for the purpose of attracting attention to self, requesting objects, and choice-making.

    Overall, results of the exploratory comparative analyses revealed that several communicative forms and functions were significantly related to living environment, presence/absence of epilepsy, and age. That is, higher percentages of females who showed some forms/functions were found in those who lived at home, who had no epilepsy and who were relatively young.


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    Discussion

    Communicative forms and functions were explored in a large sample of females with Rett syndrome. Respondents reported a wide variety of forms and functions in this group. By far most females used prelinguistic communicative behaviors of which eye contact/gazing was the most common form. Females with Rett syndrome only rarely use symbolic forms for communication. These results are largely in agreement with those of other studies in this area (see e.g. Cass et al. 2003).

    Comparative analyses revealed that some prelinguistic forms and functions of communicative acts for females with Rett syndrome were related to living environment, presence/absence of epilepsy, and age. In general, it may be concluded that communicative forms and functions were more prevalent in females who lived at home, in those without epilepsy and in those that were relatively young. These results should however be viewed with caution as our study was mainly descriptive and there may be interaction effects between these variables that might explain differences between subsamples. Our finding that communicative abilities were related to age and epilepsy are not in agreement with results from the study by Cass et al. (2003). Furthermore, our finding that very few females used symbolic communication skills (e.g. words) is not in agreement with findings from a study by Lavas et al. (2006) who found that more than one third of their sample used some type of symbolic communication (e.g. communication aids such as picture boards). However, it appeared that in the Lavas et al.'s study participants did not use these aids for communicative purposes.

    It appears that communicative forms and functions are more developed in females with Rett syndrome who live at home as compared to those who live in a residential facility (see Table 2). Similar findings were reported by Didden et al. (2009) who investigated communicative forms and functions using the IPCA in 79 individuals with Angelman syndrome. One reason for this outcome is that in home environments communicative behaviors (e.g. eye contact/gaze, approaching) are more often elicited and reinforced than in residential facilities. The level of adult attention is much higher in home settings than in residential facilities. Prelinguistic behaviors that are spontaneously used by females with Rett syndrome may be extinguished if these behaviors (forms) are not elicited and reinforced by caregivers in residential settings.

    It is suggested that intervention should focus on developing further the joint attention behaviors, intentional communications and communicative functions spontaneously used by individuals with disorders in the Rett syndrome complex (Dahlgren-Sandberg et al. 2000). Two intervention studies by Sigafoos and his colleagues (i.e., Sigafoos et al. 1995, 1996) in a case series showed that children with Rett syndrome may be taught to express choices via eye gazing and reaching and requesting via a "want" symbol. Results of these studies suggest that children with Rett syndrome may display intentional alternative communicative behaviors and that such behaviors may be taught using instructional procedures (see Duker et al. 2004; Sigafoos et al. 2009).

    Several limitation of the study should be mentioned. A limitation of the present study is that we did not compare outcomes to those of one or more control groups thereby limiting the generality of our findings. Comparative studies in which a sample of individuals with Rett syndrome are included have been rarely conducted. For example, Matson et al. (2008a) compared communicative skills of a small group (n=6) of adult females with Rett syndrome to adults with autism and controls. The groups were matched according to age, gender and level of intellectual disability. They found no significant differences between groups in communication abilities. A second limitation is that the validity of our conclusions is unknown. We do not know if the communicative behaviors are indeed communicative as mentioned by parents/caregivers. Especially in individuals with Rett syndrome it is difficult to assess communicative forms and functions of (prelinguistic) behaviors (see e.g., Dahlgren-Sandberg et al. 2000). However, Sigafoos et al. (2000b) have shown that outcomes of the IPCA were in agreement with those of naturalistic observations in a small number of girls with Rett syndrome suggesting that communicative forms and functions may be identified in these individuals. Finally, due to the relatively small sample size, we were not able to analyse interaction effects. That is, associations between communicative forms/functions and other variables may be influenced by their interactions with 'third' variables.

    Acknowledgements

    We thank the parents and caregivers of individuals with Rett syndrome for their participation.

    Open Access This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Noncommercial License which permits any noncommercial use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original author(s) and source are credited.


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